180 पेपर
यह अध्ययन स्थापित करता है कि MAP3K7 जीन में लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट्स डाइलेटेड कार्डियोमायोपैथी का कारण बनते हैं, जो इस जीन के ज्ञात रोग स्पेक्ट्रम को सिंड्रोमिक स्थितियों से विस्तारित करते हुए जीवन भर होने वाले स्पष्ट रूप से आइसोलेटेड हार्ट फेल्योर तक शामिल करता है।
यह शोध पत्र 'सिसबायो कॉमन डेटा मॉडल' (SysBio Common Data Model) के डिज़ाइन, कार्यान्वयन और एआई-सहायता प्राप्त सामंजस्य कार्यप्रवाह का वर्णन करता है, जो एक संघीय डेटा पारिस्थितिकी तंत्र के भीतर 'एक्सेलेरेटिंग मेडिसिन्स पार्टनरशिप' (Accelerating Medicines and Partnership) से मल्टीमॉडल -ओमिक्स डेटा की खोज क्षमता और अंतर-संचालनीयता को सक्षम करने के लिए ओमोप (OMOP) ढांचे का विस्तार करता है।
यह शोध पत्र ICONIC को प्रस्तुत करता है, जो एक R पैकेज है जो मल्टी-ओमिक अध्ययनों में अपरिभाषित कन्फाउंडिंग (unmeasured confounding) को संबोधित करने के लिए एक प्रॉक्सिमल कॉज़ल इन्फरेंस फ्रेमवर्क के भीतर जेनेटिक इंस्ट्रूमेंटल वेरिएबल्स और नेगेटिव-कंट्रोल कैलिब्रेशन को एकीकृत करता है, जो विविध एस्टिमेटर्स, सुदृढ़ डायग्नोस्टिक्स और प्लेसेंटल एवं ट्यूमर बायोलॉजी में वास्तविक अनुप्रयोगों की पेशकश करता है।
यह शोध पत्र TRACE को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल, AI-संचालित पाइपलाइन है जो साहित्य के क्यूरेशन को स्वचालित करने और पुनरुद्देश्य (repurposing) के लिए FDA-अनुमोदित दवा उम्मीदवारों को रैंक करने के लिए एक फाइन-ट्यून्ड बायोमेडिकल लैंग्वेज मॉडल का लाभ उठाता है, जिससे ड्रग-जीन प्रभाव दिशाओं को ट्रांसक्रिप्टोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (TWAS) संकेतों के साथ संरेखित किया जाता है, और इस प्रकार जेनेटिक डिस्कवरी और चिकित्सीय परिकल्पना जनरेशन के बीच के अंतर को पाटा जाता है।
यह अध्ययन पार्किंसंस रोग का पहला बड़े पैमाने पर क्रॉस-ट्रेट और मल्टी-पॉलीट्रांसक्रिप्टोमिक स्कोर विश्लेषण प्रस्तुत करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा को मशीन लर्निंग मॉडल के साथ एकीकृत करने से नए लक्षण जुड़ाव (trait associations) की पहचान होती है और पारंपरिक पॉलीजेनिक स्कोर की तुलना में रोग भविष्यवाणी की सटीकता में महत्वपूर्ण सुधार होता है।
यह अध्ययन 1,159 रूसी बच्चों और नवजात शिशुओं के फार्माकोजेनोमिक डेटा का विश्लेषण करता है ताकि यह प्रदर्शित किया जा सके कि वर्तमान वयस्क-आधारित व्याख्या एल्गोरिदम अक्सर दवा चयापचय में विकासात्मक परिवर्तनों को ध्यान में रखने में विफल रहते हैं, जिससे एक नए आयु-उन्मुख बाल रोग संबंधी PGx रिपोर्टिंग मॉडल का प्रस्ताव मिलता है जो ओन्टोजेनेटिक समायोजन और साक्ष्य स्तरीकरण को एकीकृत करता है।
सऊदी अरब की एक जनसंख्या में किए गए इस केस-कंट्रोल अध्ययन से पता चलता है कि Wnt सिग्नलिंग पाथवे जीन (APC, AXIN2, DKK4, SFRP3, और LRP6) के भीतर विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट आयु और लिंग-निर्भर तरीके से हृदय रोग के जोखिम से जुड़े हैं, जबकि CTNNB1, TCF7L2, और DKK3 के वेरिएंट ने कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं दिखाया।
यह शोध पत्र scDRS-FM को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन विधि है जो कंडीशनल पॉलीजेनिक एनरिचमेंट (conditional polygenic enrichment) को मॉडल करके सहसंबद्ध टैगिंग आबादी (correlated tagging populations) से कारण संबंधी रोग-महत्वपूर्ण सेलुलर आबादी (causal disease-critical cell populations) को अलग करने के लिए सिंगल-सेल आरएनए-सीक (single-cell RNA-seq) और जीडब्ल्यूएएस (GWAS) डेटा को एकीकृत करती है, जिससे विविध गुणों और कोशिका प्रकारों में रोग-प्रासंगिक सेलुलर संदर्भों की अधिक सटीक फाइन-मैपिंग सक्षम होती है।
यह अध्ययन एक विस्तारित पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर (ePRS) ढांचे को प्रस्तुत करता है जो गैर-योगात्मक बहु-लोकी अंतःक्रियाओं और जीन-पर्यावरण प्रभावों को शामिल करता है ताकि टाइप 2 मधुमेह और सीलिएक रोग जैसी जटिल बीमारियों के लिए आनुवंशिक जोखिम भविष्यवाणी में महत्वपूर्ण सुधार किया जा सके, जिससे उन उच्च-जोखिम वाले व्यक्तियों को पकड़ा जा सके जो पारंपरिक योगात्मक मॉडलों द्वारा छूट जाते हैं।
चाइना काडोरिए बायोबैंक के 94,730 चीनी वयस्कों के एक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने मानवशास्त्रीय और कार्डियोमेटाबोलिक लक्षणों को प्रभावित करने वाले 15 लोकी (loci) में 19 स्वतंत्र कॉपी नंबर वेरिएंट जुड़ाव की पहचान की, जिसमें नवीन निष्कर्ष और पुनरुत्पादित डोज़-सेंसिटिव क्षेत्र शामिल हैं, जिससे पूर्वी एशियाई आबादी में इन लक्षणों की आनुवंशिक समझ का विस्तार हुआ है।