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genetic and genomic medicine

208 पेपर

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मिसेंस वेरिएंट प्रोटीन लॉस-ऑफ-फंक्शन का कारण बनने के लिए आरएनए स्प्लिसिंग को महत्वपूर्ण रूप से बाधित कर सकते हैं, जो यह प्रकट करता है कि इन नैदानिक रूप से प्रासंगिक "मिसेंस स्प्लिसोजेनिक वेरिएंट्स" का एक बड़ा हिस्सा पारंपरिक प्रोटीन-केंद्रित भविष्यवाणी उपकरणों द्वारा छूट जाता है और वेरिएंट व्याख्या पाइपलाइनों में आरएनए-केंद्रित विश्लेषण को एकीकृत करने की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।

Rintari, M. R., Chundru, V. K., Oquendo, C. J., Leslie, J., Pagnamenta, A. T., Baralle, D., Wright, C. F.2026-10-13
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Sex-aware Cross-tissue Regulatory Transformer Identified Sexually Dimorphic Alzheimer's Disease Risk Loci and Causal Cellular Circuit

यह अध्ययन STAGE-AD पेश करता है, जो एक लिंग-जागरूक (sex-aware) ट्रांसफॉर्मर मॉडल है जो अल्जाइमर रोग के लिए लैंगिक द्विरूपी (sexually dimorphic) आनुवंशिक जोखिम लोकी और कारण सेलुलर सर्किटों की पहचान करता है, जो अधिक लक्षित उपचार रणनीतियों को सक्षम करने के लिए क्रमशः महिलाओं और पुरुषों में विशिष्ट ग्लियल और एंडोथेलियल योगदानों को प्रकट करता है।

Cheng, Z., Judaprawira, S., Perez, J., Goldstein, A.2026-10-09
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

GALC variants affect Glucocerebrosidase to Galactosylceramidase activity ratio

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि GALC लोकस (locus) पर आनुवंशिक वेरिएंट, ग्लूकोसेरोब्रोसिडेज़ और गैलेक्टोसिलसेरामाइड के बीच गतिविधि अनुपात को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं, जो यह सुझाव देता है कि लाइसोसोमल ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड जीन से जुड़ा पार्किंसंस रोग का जोखिम एकल-एंजाइम प्रभावों के बजाय मार्ग के एंजाइमों के बीच परिवर्तित समन्वय से उत्पन्न हो सकता है।

Rajabi Vajargah, A., Senkevich, K., Zhang, Z., Liu, L., Amiri, S., Ghamgosar Shahkhali, M., Teferra, M., Lacarriere-Keit (…)2026-10-07
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Recessive loss-of-function and dominant gain-of-function variants in FBXO31 are associated with distinct neurodevelopmental disorders

यह अध्ययन स्थापित करता है कि *FBXO31* वेरिएंट एक एलीलिक श्रृंखला के माध्यम से विशिष्ट न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों का कारण बनते हैं, जहाँ एक विशिष्ट डोमिनेंट गेन-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन स्पैस्टिक सेरेब्रल पाल्सी की ओर ले जाता है, जबकि एक रिसेसिव बायएलीक लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट, जैसे कि एक रक्त-संबंधी परिवार में पहचाना गया होमोजाइगस विलोपन, बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी का परिणाम देता है।

Boehnlein, J., Weiss, B., Hirsch, S., Maass, J. G., Obeid, K., Hinderhofer, K., Schroeder, S., Saemann, B., Hempel, M. (…)2026-09-30
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

GC801-enabled AAV gene therapy in a neonate with Pompe disease

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि IgG-अपघटित करने वाले एंजाइम GC801 की एक एकल खुराक ने इन्फेंटाइल-ऑनसेट पोम्पे रोग से पीड़ित एक नवजात शिशु में पहले से मौजूद एंटी-AAV9 एंटीबॉडी के स्तर को सुरक्षित रूप से कम किया, जिससे सफल GC301 जीन थेरेपी और बिना किसी प्रतिकूल घटना के GAA गतिविधि में एक मजबूत वृद्धि संभव हो सकी।

Chen, J., Ma, W., Qi, H., Ma, X., He, Y., He, L., Ke, Y., Zhuang, L., Jiang, X., Wang, J., Xu, J., Xia, Y., Zhou, J., Wa (…)2026-09-29
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Investigating laboratory capacity and whole genome sequencing practices to inform standardised protocols for bacterial genomic surveillance in Africa.

इस अध्ययन ने नवजात सेप्सिस के लिए मानकीकृत जीनोमिक निगरानी प्रोटोकॉल स्थापित करने हेतु रक्त संवर्धन (ब्लड कल्चर), आपूर्ति श्रृंखला, अनुक्रमण (सीक्वेंसिंग) और बायोइन्फॉर्मेटिक्स में निवेश की महत्वपूर्ण आवश्यकताओं को उजागर करते हुए, *क्लेबसिएला न्यूमोनिया* के लिए वर्तमान प्रयोगशाला क्षमता और होल जीनोम सीक्वेंसिंग प्रथाओं का आकलन करने हेतु 25 अफ्रीकी देशों के 52 संस्थानों का सर्वेक्षण किया, जिससे पर्याप्त आधारभूत क्षमताओं का पता चला।

Fortuin, C., Bolton, L., Dramowski, A., Foster-Nyarko, E., Holt, K. E., Newton-Foot, M., Rodrigues, C., Whitelaw, A.2026-09-28
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

A cross-tissue splicing signature as a quantitative biomarker for ReNU syndrome

यह अध्ययन आरएनए-अनुक्रमण (RNA-sequencing) डेटा से प्राप्त एक सुदृढ़, न्यूनतम छह-साइट वैकल्पिक 5' स्प्लिस-साइट स्प्लिसिंग सिग्नेचर की पहचान करता है जो गंभीर टी-लूप U4 snRNA वेरिएंट वाले ReNU सिंड्रोम रोगियों को नियंत्रणों से अलग करने के लिए एक विशिष्ट और मात्रात्मक बायोमार्कर के रूप में कार्य करता है, जो चिकित्सीय विकास के लिए ऊतकों और iPSC मॉडल में इसकी उपयोगिता को प्रदर्शित करता है।

Dawes, R., Blakes, A., Markati, T., Griffiths, M., Cogne, B., Barakat, T. S., Barrett, J. C., Rinaldi, C., Sanders, S. J (…)2026-09-28
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Adult Patient Perspectives on Psychiatric Polygenic Risk Scores

यह अध्ययन मनोरोग विकारों से ग्रस्त 29 वयस्कों के पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर्स (polygenic risk scores) पर दृष्टिकोणों का अन्वेषण करता है, जो बेहतर देखभाल और आत्म-समझ की आशा के साथ-साथ गोपनीयता, कलंक और नैतिक निहितार्थों के संबंध में महत्वपूर्ण चिंताओं के एक जटिल मिश्रण को प्रकट करता है।

McFarland, C. W., Merner, A., Trotter, P. M., Martinez, A. C., Ginn, L. A., Frumovitz, J., Ayton, D. M., Soda, T., Storc (…)2026-09-27
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

A founder population reveals genetic variation with major effect on serious mental illness

यह अध्ययन एक कोलंबियाई संस्थापक आबादी (फाउंडर पॉपुलेशन) के एक्सोम अनुक्रमण (एक्सोम सीक्वेंसिंग) का लाभ उठाते हुए ADAP1 जीन में एक ट्रांसडायग्नोस्टिक फ्रेमशिफ्ट वेरिएंट की पहचान करता है, जो एक संस्थापक प्रभाव (फाउंडर इफेक्ट) द्वारा समृद्ध है, जो सिज़ोफ्रेनिया और बाइपोलर डिसऑर्डर के लिए तीन गुना से अधिक बढ़ा हुआ जोखिम प्रदान करता है और विशिष्ट साइकोटिक, मेनिक और संज्ञानात्मक फेनोटाइप से जुड़ा है।

Gerdes, G., Tozzo, V., Service, S. K., Frydman-Gani, C., Diaz-Zuluaga, A. M., Valencia-Echeverry, J., Arias, A., Bicks (…)2026-09-27
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Quantifying the genetic separability of disease subtypes

यह शोधपत्र GenSep को पेश करता है, जो एक सांख्यिकीय ढांचा है जो यह प्रकट करता है कि वर्तमान पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर रोग उपप्रकारों के बीच सैद्धांतिक रूप से प्राप्त करने योग्य आनुवंशिक पृथक्करण का केवल एक छोटा हिस्सा (मध्यिका 4.1%) ही पुनः प्राप्त कर पाते हैं, जिससे उन मामलों के बीच अंतर स्पष्ट होता है जहाँ बेहतर भविष्यवाणी सटीकता संभव है और वे जो अंतर्निहित आनुवंशिक ओवरलैप द्वारा सीमित हैं।

Ning, C., Hof, J., Speed, D.2026-09-26